pku是什么病

一、

PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。该病是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致无法正常代谢苯丙氨酸（一种必需氨基酸）。如果苯丙氨酸在体内积累过多，会对神经系统造成损害，尤其是对婴幼儿的大脑发育产生严重影响。

PKU主要通过常染色体隐性遗传方式传递，父母若均为携带者，孩子有25%的几率患病。早期筛查和严格饮食控制是治疗PKU的关键手段，大多数患者在规范管理下可以正常生活。

二、表格展示

三、小结

PKU虽然是一种先天性疾病，但通过现代医学手段，尤其是新生儿筛查和科学饮食管理，可以有效避免严重后果。家长应重视产前检查与新生儿筛查，及时干预，帮助患儿健康成长。